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Doenças Hereditárias do Metabolismo - XI Curso Básico


Data: 23 a 25 de Setembro - 2013

Local: CASA da ACREDITAR  ›  Hospital Pediátrico de Coimbra - CHUC


Programa: desdobrável

20 horas › avaliação final (facultativa)

Inscrições encerradas


     CASOS CLÍNICOS                                                          

nº 1 - Citrulinémia tipo 1

nº2 - Défice de Cobalaminas

nº3 - Tirosinémia tipo 1

nº4 - Aciduria Propiónica

nº5 - Galactosémia

nº 6 - Acidúria Glutárica Tipo I

nº 7 - Défice de GAMT

nº 8 - Síndrome de Leigh

nº 9 - Glicogenose

nº 10 - Deficiência de GLUT1

nº 11

nº 12 - Gangliosidose - GM1

nº 13 - Doença  Krabbe

nº 14 - Trombose venosa idiopática MIE

nº 15 - Insuficiencia Adrenal congénita

nº 16 - 3-Metil-crotonilglicinúria

nº 17 - Acidose Tubular Renal Distal


COMUNICAÇÕES

nº 1 - Doenças Hereditárias do Metabolismo

nº 2 - Doenças do Catabolismo dos aminoácidos I

nº 3 - Doenças do Catabolismo dos aminoácidos II

nº 4

nº 5 - Doenças Hereditárias do Metabolismo – Doenças de intoxicação por Açúcares

nº 6 - Tratametno dietético das DHM – Intoxicação por Açúcares

nº 7 - DHM – d. da oxidação dos ácidos gordos e da cetógenese

nº 8 - Glicogenoses hepáticas e musculares

nº 9 - Déficie do transportador cerebral da glicose

nº 10 - Défice de pinuvato - desidrogenase

nº 11 - Doenças mitocondriais

nº 12 - DHM e dieta cetogénica

nº 13 - Défices de creatina cerebral

nº 14 - A Equipa Multidisciplinar no acompanhamento das DHM

nº 15 - Doenças dos Peroxissomas

nº 16 - Doenças lisossómicas

nº 17 - Defeitos Congénitos da Glicosilação

nº 18 - Diagnóstico das DHM: Rastreio Neonatal Alargado

nº 19 - Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e transporte de produtos biológicos. Colheitas SOS

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