Doenças Hereditárias do Metabolismo - XII Curso
Data: 29, 30 de setembro e 1 de outubro - 2014
Local: CASA DA ACREDITAR – Hospital Pediátrico de Coimbra - CHUC
Informações: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar. Programa
Apresentações
Doenças do catabolismo dos aminoácidos - ciclo da ureia
Doenças do catabolismo dos aminoácidos - esqueleto carbonado
Tratamento dietético das doenças tipo intoxicação proteica
Doenças de intoxicação por açúcares
Tratamento dietético das doenças de intoxicação por açúcares
Equipa multidisciplinar no acompanhamento das DHM
Glicogenoses hepáticas e musculares
Doenças dos neurotransmissores
Défice do transportador cerebral da glicose
Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogenese
Doenças de acumulação lisossómica
Defeitos congénitos da glicosilação
Condições e tipos de colheitas
Casos Clínicos
Caso 1 - Doença do ciclo da ureia
Caso 2 - Acidúria glutárica tipo 1
Caso 7 - Défice em carnitina palmitoil transferase II
Caso 8 - Défice de creatina cerebral
Caso 9 - Doença mitocondrial deleção
Caso 10 - Doença mitocondrial POLG
Caso 11 - Síndrome de Zellweger
Caso 12 - Mucopolissacaridose tipo VI
Caso 15 - Hipoglicemia - défice de cortisol